Aprende acerca de la genética

¿Qué es la investigación genética?

La investigación genética es el estudio del ADN de los seres humanos para averiguar qué genes y factores ambientales contribuyen al desarrollo de enfermedades. Si averiguamos qué es lo que causa las enfermedades, podemos detectar mejor las enfermedades, tratarlas mejor, y en el mejor de los casos podremos incluso impedir que se produzcan las enfermedades.

Casi todas las enfermedades que conocemos tienen un componente genético. Según la enfermedad, la contribución genética puede ser muy grande, muy pequeña o, la mayoría de las veces, algo intermedio. Los investigadores están estudiando casi todas las enfermedades para averiguar cómo pueden contribuir los factores genéticos. Heredamos nuestros genes de nuestros padres. Los genes le indican al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Hay alrededor de 25,000 genes que producen las cosas que nuestro cuerpo necesita para desarrollarse y trabajar. Todos los genes están hechos de ADN. El ADN es un código muy largo que utiliza solamente 4 letras. Sabemos que las variaciones en este código pueden alterar la forma en que funciona un gen. A veces, la variación ocurre solamente en una letra. Esto es lo que se conoce como SNP. La mayoría de los SNP no causan problemas. Contribuyen a las diferencias normales entre una persona y otra, o no tienen ningún efecto conocido. Sin embargo, hay unos pocos SNP que pueden alterar la forma en que el gen trabaja y contribuir a una enfermedad. En ocasiones el código de ADN está alterado por trozos faltantes o adicionales. Los trozos faltantes o adicionales pueden ser tan pequeños como una letra o tan grandes como miles de letras. Según qué es lo que falta o sobra, esto también puede contribuir a que se produzcan problemas de salud.

Investigación en familias

Las enfermedades como el autismo, la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades cardíacas y el cáncer son comunes. Aproximadamente 1 de cada 110 niños está afectado por autismo, 1 de cada 10 adultos desarrollará enfermedad de Alzheimer y 1 de cada 3 adultos desarrollará cáncer durante su vida. Dado que estas son enfermedades comunes, cabe esperar que, en ocasiones, más de una persona en una familia pueda tener la afección. No obstante, cuando se recaban los antecedentes médicos familiares, se ve que algunas familias tienen una cantidad mucho más alta de personas con una determinada enfermedad compleja en relación con otras familias. Por ejemplo, imagínese una familia en la que una bisabuela, un abuelo y la madre (tres generaciones) estuvieron afectados por la enfermedad de Alzheimer. Sabemos que los integrantes estrechamente emparentados de una familia comparten muchos de sus genes. De hecho, ¡compartimos la mitad de nuestros genes con nuestros padres, hermanos, hermanas e hijos! Es probable que haya genes compartidos por integrantes de esa familia que estén involucrados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Al incluir esta familia en la investigación genética, los científicos pueden aprender qué diferencias genéticas son compartidas por los integrantes de la familia que tienen enfermedad de Alzheimer, pero que no se encuentran en otros integrantes de la familia. Estas diferencias genéticas confluyen en la región en la que podría estar un gen. Esta técnica de hallar genes utilizando una familia se denomina estudio familiar, o análisis de vinculación.

Los estudios de asociación se basan en el uso de marcadores en nuestro ADN, llamadas SNPs.

Investigación en grandes grupos de personas

Otra forma de hacer investigación genética es hacer pruebas de ADN en dos grupos grandes de personas. Un grupo de personas posee la enfermedad, y el otro no. Los que no la tienen en ocasiones se conocen como controles. Lo más frecuente es que las personas en este tipo de estudio no estén emparentadas entre sí. Esta técnica se denomina asociación. Los estudios de asociación se basan en el uso de miles a millones de SNP (descritos más arriba) en nuestro ADN. Si usted pudiera imaginarse nuestro ADN como un enorme mapa de ruta, los SNP serían como marcas de millaje a lo largo de la carretera. Los científicos conocen la ubicación de millones de SNP en todo el ADN humano. Los científicos también saben que en la ubicación de estos SNP existe alguna variación en el código de ADN de una persona a otra. Por ejemplo, en un SNP, una persona puede tener una letra T (timina), mientras que otra persona tiene una G (guanina). Si un SNP de ADN en particular se ve con mayor frecuencia en las personas con una afección, como el autismo o la enfermedad de Alzheimer, es posible que este SNP se asocie con un área del ADN, o esté cerca de un área del ADN relacionada con el trastorno. Los estudios de asociación son proyectos muy grandes y requieren la participación de cientos a, preferentemente, miles de personas con una enfermedad y sin la enfermedad.

Investigación sobre genes candidatos

Cuando se intenta encontrar genes que contribuyen a un trastorno, algunos investigadores examinan específicamente los genes candidatos. Los genes candidatos son aquellos que los investigadores piensan que podrían estar involucrados en un trastorno, ya sea por lo que hacen y/o porque están ubicados en un área del ADN que parece interesante en función de los estudios familiares o los estudios de asociación descritos más arriba. Por ejemplo, se sabe que algunos de los genes candidatos que se han analizado para el autismo intervienen en el comportamiento o el lenguaje.

¡La diversidad en la investigación genética es crucial!

Es importante que todos los grupos étnicos estén representados en la investigación genética. Esto es porque las personas del mismo grupo étnico comparten muchos de los mismos cambios y variaciones de su ADN que posiblemente no compartan con personas de un grupo étnico diferente. Si solamente un grupo étnico está involucrado en la investigación genética, aprendemos solamente acerca de las variaciones en el ADN que se asocian con la enfermedad en ese grupo étnico en particular.

Cuando la investigación genética que buscaba genes involucrados en el cáncer de mama estaba recién comenzando, la mayor parte de las mujeres que participaban en los estudios de investigación genética eran caucásicas. Esa investigación condujo al descubrimiento de dos genes muy importantes (BRCA1 y BRCA2) que actualmente se sabe que colocan a las mujeres que tienen mutaciones en esos genes en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Se descubrió que muchas mutaciones en los genes BRCA pueden producir un riesgo alto de desarrollar cáncer. No obstante, a través de los proyectos de investigación iniciales solamente se descubrieron las mutaciones que eran comunes en la población caucásica. Esto significaba que cuando un médico realizaba pruebas a una mujer que no era caucásica para detectar mutaciones en los genes BRCA, había una alta probabilidad de que los resultados no fueran concluyentes. Después de muchos años de investigación adicional, las pruebas genéticas para el cáncer de mama han mejorado mucho para las mujeres no caucásicas, y las pruebas de esos genes actualmente son mucho más beneficiosas para ellas. Al incluir todos los grupos étnicos en la investigación genética, todos los grupos étnicos pueden beneficiarse de los hallazgos de la investigación genética.

Cómo participar en la investigación genética

En el John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG) de Miller School of Medicine de la Universidad de Miami, nuestras iniciativas de investigación están dirigidas a garantizar que todas las personas, independientemente de su raza u origen étnico, puedan beneficiarse de la investigación que se realiza en nuestro instituto. Nuestros investigadores invitan a participar a las distintas comunidades de South Florida, así como a comunidades nacionales e internacionales más grandes. La participación en un estudio de investigación en el HIHG es completamente voluntaria. Si bien los detalles pueden variar de un estudio a otro, los integrantes capacitados de nuestro equipo realizarán entrevistas sobre los antecedentes familiares y evaluaciones de diagnóstico. Además, los integrantes de nuestro equipo obtendrán una muestra de sangre o de saliva. Algunos estudios de investigación solicitan una participación por una única vez, mientras que otros requieren que los participantes concurran a varias citas. No hay costo ni pago alguno por su participación. Mantenemos los más altos estándares de confidencialidad para todos los participantes y todas las familias. Su información privada no se proporciona a otros investigadores u otras compañías. Su participación nos ayudará a entender mejor las causas genéticas y ambientales de las enfermedades y los trastornos, lo que en definitiva puede llevar a obtener mejores tratamientos y métodos de prevención y, esperamos, a una cura. Algunos estudios de investigación ofrecen compensación por la participación.

Para aprender más acerca de la investigación genética, visite el sitiio web del HIHG (www.hihg.org). Si está interesado en participar en uno de nuestros proyectos de investigación, visite el sitio web del HIHG o comuníquese con nosotros:

Correo electrónico: hihginfo@med.miami.edu
Teléfono: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
Dirección postal: PO Box 019132 (M-860), Miami, FL 33101

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