Aprende acerca de la genética

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que analiza el ADN de una persona. Las pruebas genéticas suelen utilizarse para diagnosticar o determinar el tipo de enfermedad que tiene una persona.

Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para determinar si una persona es portadora de una enfermedad o si hay alguna enfermedad presente en su familia. Hay muchos tipos de pruebas genéticas. Algunas pruebas analizan directamente un gen específico, mientras que otras analizan la estructura de los paquetes de nuestro ADN (cromosomas). Por lo común, quien solicita las pruebas genéticas es un médico, con frecuencia un genetista. Un genetista es un médico especializado que diagnostica y trata síndromes genéticos.

Pruebas para diagnosticar una afección genética

Los seres humanos tienen 46 cromosomas.

Una de las principales maneras en que se utilizan las pruebas genéticas es para diagnosticar una afección genética. Una persona que muestra signos o síntomas de una enfermedad en particular quizás necesite realizarse una prueba genética para que se realice el diagnóstico. Eso se debe a que la enfermedad es causada por un cambio, o mutación, en el ADN. Un médico, generalmente un especialista en genética (genetista) solicita esos tipos de pruebas. Las pruebas frecuentes para el diagnóstico son el cariotipo cromosómico, la micromatriz de cromosomas o las pruebas de gen único.

Un cariotipo cromosómico simplemente analiza el número y la cantidad de cromosomas que tiene una persona. Los cromosomas son los paquetes del ADN. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas. Sin embargo, algunas afecciones genéticas son causadas por un aumento o una disminución del número de cromosomas. El síndrome de Down es una afección genética en la cual la persona tiene un cromosoma n.º 21 adicional. Tener ese material cromosómico adicional genera las características del síndrome de Down que incluyen algún grado de discapacidad intelectual, estatura baja y problemas cardíacos al nacer.

La micromatriz multigénica de cromosomas es una prueba genética que también analiza los cromosomas, pero una micromatriz multigénica analiza los cromosomas en mucho mayor detalle. Una micromatriz multigénica puede determinar si hay piezas muy pequeñas de ADN adicionales o faltantes en una persona. Hay muchas afecciones genéticas causadas por esos desequilibrios relativamente pequeños del ADN.

Una prueba genética de gen único es una prueba que analiza solamente un gen específico asociado con una afección genética conocida. Por ejemplo, sabemos que una afección genética llamada enfermedad de Huntington (Huntington disease, HD) es causada por el gen HD. Las mutaciones del gen HD hacen que una persona desarrolle movimientos anormales y problemas de pensamiento y memoria y, eventualmente, lleva a la muerte. Si una persona tiene síntomas de HD, un genetista probablemente solicite una prueba genética para analizar en forma específica al gen HD a fin de determinar si hay alguna mutación en el gen.

Prueba de portador

La prueba de portador es un tipo de prueba genética utilizada para averiguar si una persona es portadora de una afección genética. Los portadores de afecciones genéticas normalmente no tienen síntomas asociados con el hecho de ser portadores. De hecho, la mayoría de las personas no tienen idea de que son portadoras de una afección genética. Una persona que es portadora se llama así porque no tiene la enfermedad ella misma, sino que está en riesgo de tener hijos que tengan la enfermedad. La enfermedad de células falciformes es un ejemplo. La enfermedad de células falciformes ocurre cuando una persona tiene DOS mutaciones, una en cada copia de un gen específico (el gen HBB). Una persona con enfermedad de células falciformes heredó una copia de la mutación de cada uno de sus padres. Su madre y su padre, que no tenían enfermedad de células falciformes, eran portadores de la afección. Si los dos padres son portadores de una afección genética, hay 1 en 4 (o 25%) probabilidades de que cada hijo nazca con la afección. Hay muchas otras enfermedades de las que una persona puede ser portadora. Las probabilidades de que una persona sea portadora de una de esas afecciones con frecuencia dependen de su origen étnico. Por ejemplo, una persona de origen puertorriqueño tiene alrededor de 1 en 21 probabilidades de ser portadora de un tipo de albinismo llamado síndrome de Hermansky-Pudlak, mientras que una persona originaria del norte de Europa tiene alrededor de 1/29 probabilidades de ser portadora de una enfermedad llamada fibrosis quística. Cuando una pareja piensa en tener hijos, es importante hablar con el médico sobre la posibilidad de ser portadores de una afección genética y preguntar por la prueba de portador.

Pruebas para determinar el riesgo de enfermedad en el futuro

Existen algunas pruebas genéticas para determinar si una persona está en riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro. En este momento hay muy pocas afecciones para las que está disponible ese tipo de prueba. Esas pruebas normalmente se ofrecen a personas que tienen antecedentes familiares muy fuertes de una afección, como cáncer de colon, cáncer de mama o enfermedad de Alzheimer, pero que aún no tienen la afección. Suele ser una decisión muy importante el realizarse una prueba como esa, dado que algunas personas tal vez no desean saber si es posible que desarrollen en el futuro una enfermedad que aún no tienen. En el caso de algunas afecciones, como la enfermedad de Alzheimer, no existe prevención ni cura. En el caso de otras enfermedades, se pueden tomar medidas para prevenir la enfermedad si una persona sabe que está en riesgo. Por ejemplo, la prueba genética para genes BRCA está disponible para mujeres que tienen fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama. Las mujeres que tienen una mutación en uno de los genes BRCA tienen un alto riesgo (hasta 80% a lo largo de su vida) de desarrollar cáncer de mama. Se recomienda que las mujeres con una mutación de BRCA comiencen a realizarse estudios de detección mucho antes que otras mujeres.

En el futuro, los médicos posiblemente utilicen con mayor frecuencia las pruebas genéticas para predecir el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad. Al realizar pruebas genéticas como esta, un médico quizás pueda determinar el riesgo de una persona de sufrir muchas enfermedades frecuentes y pueden tomarse medidas preventivas. Por eso es extremadamente importante estudiar las causas genéticas de las enfermedades. Si comprendemos cuáles son las causas genéticas, los médicos podrán determinar quién está en riesgo de desarrollar la enfermedad en función de sus genes.

Lee más: ¿Qué es la investigación genética?