Aprende acerca de la genética

¿Qué son los genes?

Para organizar la enorme cantidad de información, nuestro ADN está compuesto por segmentos denominados genes, cada uno de los cuales posee tareas específicas. ¡Todos tenemos más de 25,000 genes!

Todos tenemos los mismos genes, pero es la variación (los cambios) en esos genes lo que nos hace diferentes. Podríamos pensar en nuestros genes como las recetas individuales dentro de un libro de cocina. Todos tienen las mismas recetas, pero alguno de los ingredientes o la cantidad de ingredientes puede variar de una persona a otra. Cada gen (o receta) tiene instrucciones para una parte o función específica del cuerpo. Por ejemplo, tenemos recetas que le indican al cuerpo:

  • de qué color son nuestros ojos
  • cuál es nuestra estatura
  • cómo digiere el azúcar nuestro cuerpo

¿Cómo es que los genes causan una ENFERMEDAD?

Los genes no tienen por objetivo causar enfermedades. La gran mayoría de nuestros genes ayudan a que el cuerpo crezca y funcione como el de una persona sana, todo el tiempo desde el embarazo hasta la adultez. Es el cambio anormal en un gen lo que causa una enfermedad en una persona o hace que una persona esté en riesgo de contraer una enfermedad.

No existen otras causas para la enfermedad de Huntington; si una persona tiene la mutación, desarrollará la enfermedad. Otros cambios en el ADN solamente provocan que una persona esté en riesgo de desarrollar una enfermedad. A estos los llamamos variaciones o polimorfismos. Por ejemplo, las personas con ciertos polimorfismos en el gen APOE tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Es posible que personas con este cambio específico nunca desarrollen la enfermedad de Alzheimer, y también es posible que personas que no tienen este cambio desarrollen la enfermedad de Alzheimer sin él. Esto nos demuestra que si bien nuestros genes pueden indicarnos si estamos en riesgo de desarrollar muchas enfermedades, no siempre predicen si efectivamente desarrollaremos la enfermedad. Nuestro entorno y estilo de vida, al igual que nuestros genes, son factores muy importantes a la hora de predecir el riesgo de desarrollar la enfermedad. Para aprender más sobre la interacción entre los genes y los factored ambientales, visite a la página ¿Qué es una enfermedad compleja?

¿Cómo se transmiten los GENES en una familia?

Usted obtiene la mitad de los genes de su madre y la otra mitad de su padre.
Dado que los genes determinan en gran medida la apariencia física, usted se parece tanto a su padre como a su madre, pero es una mezcla completamente única. Usted también transmite la mitad de sus genes a sus hijos. Pero no hay forma de elegir qué genes puede transmitir. Los genes pueden transmitirse dentro de una familia en distintos patrones de herencia. Algunos ejemplos son el autosómico dominante, el autosómico recesivo o el ligado a X. Muchos de los síndromes genéticos causados por mutaciones genéticas siguen uno de estos patrones de herencia.

Patrón de herencia autosómico recesivo

La fibrosis quística (Cystic fibrosis, CF) es una enfermedad genética de los pulmones y el sistema digestivo causada por mutaciones en el gen CFTR. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que tanto su padre como su madre deben ser portadores de la mutación CFTR para tener un hijo con fibrosis quística. Los padres portadores de fibrosis quística tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo con la enfermedad.

Patrón de herencia autosómico recesivo

Patrón de herencia autosómico dominante

Existen muchas enfermedades que siguen este patrón de herencia. Para tener una afección autosómica dominante, una persona tiene una mutación en solo una copia del gen asociado con la enfermedad. Por ejemplo, el síndrome de Marfan es una afección genética autosómica dominante que causa anormalidades en las articulaciones, el corazón y los ojos. Las personas con esta afección por lo general son muy altas y delgadas. Las personas con el síndrome de Marfan pueden llevar una vida normal y sana, pero tienen un mayor riesgo de sufrir una complicación cardíaca peligrosa, por lo que deben visitar al médico con regularidad. Una persona con el síndrome de Marfan tiene una mutación en una copia del gen FBN1. Esta mutación causa que el gen FBN1 no funcione con normalidad y origina las características de la afección. Cuando una persona con el síndrome de Marfan tiene hijos, puede transmitir cualquiera de las copias del gen FBN1: la que tiene la mutación y la que no tiene la mutación. Si su hijo hereda la copia con la mutación, también tendrá síndrome de Marfan. Si su hijo hereda la copia sin la mutación, no tendrá síndrome de Marfan. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de tener síndrome de Marfan.

Patrón de herencia ligado a X

El último tipo de patrón de herencia se denomina ligado a X. Se llama ligado a X porque el gen con la mutación que causa la enfermedad está ubicado en el cromosoma X. Las niñas tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los varones tienen una sola. Tienen un cromosoma Y en lugar de un segundo cromosoma X. Por lo tanto, es posible que una niña con un gen que no funciona (como consecuencia de una mutación) en uno de sus cromosomas X no se vea afectada, porque tiene otro cromosoma X que compensa el gen que no está funcionando. Pero un varón con el mismo gen que no funciona en su cromosoma X se verá afectado por la afección. Esto se debe a que no tiene una segunda copia del gen para compensar el gen que no funciona. Un ejemplo de afección ligado a X es una enfermedad muscular denominada distrofia muscular de Duchenne (DMD). Por lo general, solamente los varones desarrollan DMD. Un varón con DMD tiene una mutación en el gen DMD en su cromosoma X. Una niña con la misma mutación en el cromosoma X no tendrá la enfermedad, ya que tiene una segunda copia del gen DMD que funciona en el otro cromosoma X. En este caso, las niñas serán portadoras. Una mujer que es portadora está en riesgo de tener hijos con DMD. Cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar el cromosoma X con el gen DMD que no funciona. Si su hijo es varón y hereda el gen que no funciona, desarrollará DMD.

Lee más: ¿Qué son las pruebas genéticas?